Le mutazioni genetiche!

Circa un secolo fa H. de Vries definì le mutazioni come caratteristiche che appaiono nel fenotipo. 

Una mutazione è un cambiamento della sequenza o del numero dei nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Le mutazioni che si verificano nei gameti sono trasmesse alle generazioni successive; le mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche sono trasmesse alle cellule figlie prodotte per mitosi e citodieresi.

Molte mutazioni riguardano la semplice sostituzione, aggiunta o perdita di un singolo nucleotide e sono perciò dette mutazioni puntiformi. Esistono diversi tipi di mutazioni per sostituzione di basi azotate.

Una mutazione che determina l’inserimento di una amminoacido diverso da quello normalmente presente nelle proteine è detta mutazione di senso.

Un altro tipo di mutazione puntiforme viene definito mutazione non senso; in tal caso, il risultato della sostituzione di un nucleotide è un codone di arresto.

Un terzo tipo si mutazione puntiforme è la mutazione silente che si verifica quando al cambiamento di un nucleotide non corrisponde un cambiamento di amminoacidi nel momento della traduzione e non si hanno conseguenze di nessun tipo per l’individuo.

Le mutazioni infine possono interessare anche le regioni non codificanti dei geni. Anche queste mutazioni possono avere degli effetti soprattutto se colpiscono i segmenti di DNA che hanno una funzione di controllo della sintesi proteica.

Altre mutazioni spontanee possono derivare dall’azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula; tali sostanze, come i radicali liberi, interagiscono direttamente col DNA alterandone la struttura. Il tasso di mutazioni spontanee in gene è basso.

Geni differenti, e perfino alleli differenti dello stesso gene, hanno differenti tassi di mutazione; si pensa che queste differenze siano in relazione sia alla composizione chimica del gene, o dell’allele, in questione sia alla sua posizione sul cromosoma.

Molte mutazioni sono indotte (avvengono per cause ambientali); tra gli agenti che provocano questo tipo di mutazioni sono i raggi X, i raggi ultravioletti e varie altre sostanze chimiche chiamate mutageni.