Nel cromosoma eucariote...

I primi studi condotti sul DNA delle cellule eucariote hanno rivelato due fatti interessanti.

In ogni cellula diploide di una data specie c’è la stessa quantità di DNA e tra specie diverse vi possono essere differenze talvolta molto marcate.

Inoltre, sappiamo che, in tutte le cellule eucariote, c’è una notevole quantità di DNA che sembra essere del tutto inutile o lei cui funzioni sono ancora oggi sconosciute.

A differenza degli eucarioti, i procarioti usano il loro DNA in modo parsimonioso; tranne alcune sequenza, come quelle di regolazione, dove praticamente tutto il DNA viene espresso.

Percentuali del genoma umano:

•        2% --> regione dei geni codificanti per proteine (esoni);
•       24% --> introni e altre parti dei geni, come gli attivatori;
•       15% --> DNA non codificante;
•       59% --> sequenze ripetute.

Come si nota dall’elenco puntato, la maggior parte del materiale genetico intergenico è costituito da sequenze di DNA ripetute molte volte. Quando queste sequenze sono molto corte e disposte in tandem (testa-coda) formano il cosiddetto DNA microsatellite.

Si pensa che il DNA microsatellite sia di fondamentale importanza per la struttura del cromosoma.

Grazie allo studio dei microsatelliti è possibile ottenere un DNA profiling in grado di identificare un individuo.

Le sequenze alternate ripetitive più lunghe sono sicuramente quelle più numerose.

Esse possono comparire anche in milioni di copie e sono sparse in tutto il genoma costituendo circa il 40% del DNA di una cellula umana.

Altre sequenze ripetitive intergeniche sono soltanto simili tra loro. In questo caso si parla di famiglie geniche.

Un’ultima classe di DNA eucariote, quella formata dal DNA a copia unica, costituisce il 7% del genoma umano e comprende sequenze che sono presenti una sola volta oppure in poche copie.