La sindrome di Down

Detta anche trisomia 21, la sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. 

Caratteristiche somatiche della Sindrome di Down.

Il nome trisomia 21 deriva da errori nella ripartizione dei cromosomi nelle prime fasi dello sviluppo dell'ovulo o dello spermatozoo. Generalmente, però, la presenza di una coppia supplementare di cromosomi "disturba" talmente lo sviluppo del feto tanto da causarne la morte. Esiste tuttavia una eccezione; nel caso in cui la coppia supplementare di cromosomi si trova nella posizione 21, lo sviluppo del feto è possibile. L'insieme delle caratteristiche esteriori che sono affette da trisomia 21 vengono dette "Sindrome di Down". Questa prende il nome da colui che ne descrisse le caratteristiche nel 1866, John Langdon Down. Prima di lui, 
J. Esquirol (nel 1838) e  E. Seguin (nel 1844) studiarono clinicamente la sindrome. Fu identificata come trisomia del cromosoma 21 solo nel 1959 da J. Lejeune. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita o durante la gravidanza (che spesso viene però terminata). Alle madri over 35 è consigliato, ormai da anni, un'amniocentesi prima del parto; è stato, infatti, verificato che il "rischio" di trisomia 21 aumenta con l'età della madre. In una persona affetta da sindrome di Down si possono riconoscere caratteristiche estetiche evidenti come: gli occhi e un corpo minuto e poco sviluppato.  La caratteristica della sindrome di Down si identifica, oltre che per gli aspetti cromosomici, fondamentalmente per un ritardo presente nelle principali funzioni; in tutte le età. Questo "ritardo" è recuperabile, in parte, attraverso un "intervento" riabilitativo. Bisogna lavorare sopratutto per recuperare competenze e abilità, che possano compensare, in buona parte, la presenza del ritardo mentale. E', naturalmente, indispensabile per le persone che posseggono la coppia supplementare del cromosoma 21 un'azione socializzazione. Altre problematiche correlate alla sindrome di Down sono di ordine clinico, malformativo o disfunzioni (cardiopatiche ecc.) nei confronti dei quali è utile intervenire come da protocollo.Non conosciamo affatto le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale; nel caso specifico della Sindrome di Down possiamo dire che l'insorgere di questo tipo di anomalie sia un fenomeno "naturale"  legato alla fisiologia della riproduzione umana.