Agli inizi del Novecento furono effettuati studi e i
relativi risultati costituiscono il nucleo centrale della genetica classica (è un ramo della biologia che si è occupata di
ampliare i concetti sviluppati dalle teorie di Mendel).
Molti di questi studi dimostrano che i criteri che regolano
l’ereditarietà non sono sempre così semplici e lineari come i risultati
riportati da Mendel. Egli aveva accuratamente selezionato alcuni caratteri che
mostravano le sequenze ben definite.
Col passare del tempo gli scienziati si accorsero che gli
effetti fenotipici di un certo gene possono essere influenzati dagli alleli di
quel gene e da altri geni presenti sia nell’organismo che nell’ambiente.
Inoltre, videro che la maggior parte dei caratteri è influenzata da più di un
gene. Una delle scoperte più sorprendenti fu che i geni possono subire
improvvisi cambiamenti.
Nel 1902 Hugo de Vries rese noti i risultati due sui studi
relativi all’ereditarietà mendeliana.
La trasmissione ereditaria dei caratteri di questa pianta
sembrava seguire un modello ordinato e prevedibile come nella pianta di
pisello. A volte appariva un carattere che non era presente in nessuno dei due
genitori né in alcun antenato di quella particolare pianta.
De Vries ipotizzò che tali caratteri comparissero in seguito
a improvvisi cambiamenti avvenuti nei geni e che le caratteristiche determinate
da un gene modificato fossero poi trasmesse come ogni altro carattere
ereditario. Egli chiamò tali bruschi cambiamenti ereditari mutazioni e gli organismi che li presentavano furono detti mutanti. Alleli differenti dello stesso
gene si originavano in seguito a mutazioni; egli riteneva che l’allele per il
carattere “seme rugoso” si fosse originato da una mutazione del gene che
determina il “seme liscio”. Le mutazioni
possono essere vantaggiose o svantaggiose per l’organismo che le porta. Una
mutazione è favorevole se avvantaggiava la specie; un esempio classico è dato
dalla tolleranza al lattosio.
Tra le mutazioni vantaggiose ci sono anche quelle che hanno
portato gli animali a un assetto corporeo tanto mimetico da ingannare i
predatori. Tra le mutazioni sfavorevoli ci sono anche quelle che causano alcune
malattie umane, come l’albinismo e la PKU, oppure che determinano le
caratteristiche genetiche.
A mano a mano che gl studi di genetica procedevano, divenne
chiaro che le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così nette
come quelle dei sette caratteri studiati da Mendel. Alcune caratteristiche
sembrano mescolarsi.
Questo fenomeno, in cui il fenotipo dell’eterozigote mostra
caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti, è detto dominanza incompleta ed è il risultato
degli effetti combinanti dei prodotti genici. In altri casi gli alleli possono
manifestare il fenomeno della codominanza,
con organismi eterozigoti che esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi
omozigoti.
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