Le malattie genetiche

Uomo indiano con le orecchie pelose

Tra i geni umani che sono portatori di caratteri legati al sesso ci è il gene responsabile della presenza dei peli sui lobi delle orecchie; esso si trova sul cromosoma Y ed è assente sul cromosoma X.
Nella specie umana è più facile che si verifichi la situazione opposta; poiché il cromosoma Y è più piccolo e porta un numero molto minore di informazioni genetiche rispetto al cromosoma X.
L'ereditarietà dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è particolarmente studiata per alcune malattie umane. La peculiarità di questa ereditarietà rispetto a quella dei caratteri studiati da Mendel si manifesta in diversi modi:

• Le femmine eterozigoti sono in genere fenotipicamente normali in quanto la presenza dell'allele sano permette alle cellule di svolgere le proprie funzioni;
• I maschi, se portatori dell'allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia perché essi ne possiedono uno solo;
• Se un uomo sano e una donna eterozigote hanno dei figli,  le figlie femmine hanno il 50% del probabilità di essere sani e il 50% delle probabilità di essere malati;
• Una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva. 

Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non potrà distinguere il verde dal rosso; naturalmente, un difetto del gene per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il risso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia.

Trasmissione emofilia

Un altro classico esempio di ereditarietà legata al sesso è quello dell'emofilia.
La coagulazione del sangue avviene in seguito a complesse reazioni che necessitano della presenza nel
plasma di specifici fattori proteici; l'incapacità di produrre una particolare proteina dà origine alla forma di emofilia più comune. Le femmine eterozigoti non manifestano alcun problema; la coagulazione del loro sangue è normale dato che l'allele sano è dominante, ma possono trasmettere la malattia ai figli maschi.


La distrofia muscolare di Duchenne è una forma di distrofia che provoca una grave insufficienza dei muscoli volontari; questa forma determina una debolezza progressiva che costringe su una sedia a rotelle i pazienti che ne sono affetti. La malattia è prevalentemente maschile n quanto è assai difficile trovare femmine omozigoti: la gravità della malattia in genere è tale da impedire ai maschi che ne soffrono di riprodursi e di trasmettere alle figlie il cromosoma X con l'allele malato. Nel 1987 il genetista
L. M. Kunkel ha identificato e isolato la proteina che è difettosa nei pazienti colpiti da distrofia muscolare.



Il favismo è dovuto a una carenza congenita di un enzima. Questa carenza non crea particolari problemi ma, quando un individuo affetto da favismo, ingerisce determinati alimenti vegetali la carenza diventa così grave da generare un'improvvisa distruzione dei globuli rossi e la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.
La sindrome dell'X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi. Il nome deriva dall'osservazione del cariotipo; in metafase il cromosoma X sembra avere un punto di rottura (detto zona fragile) a livello del braccio lungo. La sindrome dell'X fragile colpisce in forma leggera anche 1/3 delle femmine eterozigoti ed è da considerare parzialmente dominante.