La linfangioleiomiomatosi

Guardando un programma in televisione, una donna americana raccontava la sua malattia. Parlava della LAM...
LAM è l'abbreviazione della rara malattia chiamata "linfangioleiomiomatosi".

La linfangioleiomiomatosi fu individuata nel 1918 da R. Lutembacher. E' una malattia che colpisce maggiormente il sesso femminile, in età compresa tra i 20 e 40 anni colpendo maggiormente la razza caucasica. Verificandosi maggiormente sulle donne, alcuni ricercatori ipotizzano che la malattia possa avere una "relazione" con gli ormoni. E' una patologia polmonare rara (la sua incidenza è 1 su 400.000 persone) per cui si ha la proliferazione, non controllata, di cellule muscolari lisce(*1) che invadono il polmone. Dal 1918 diversi studi hanno cercato e cercano un'eziologia(*2) della malattia; come quello di von Stossel nel 1937.

La LAM può presentarsi forma sporadica (=da sola, in forma isolata) o nel contesto della sclerosi tuberosa (*3); in questi casi la sclerosi tuberosa colpisce i polmoni. Associato alla sclerosi tuberosa, nel 50% delle donne affette da linfangioleiomiomatosi, si presenta un tumore benigno al rene.  La malattia può includere sintomi come: mancanza di respiro, pneumotoraci (*3), dolore toracico, tosse e fatica.
Nella prima parte della malattia, le donne affette da LAM faticano a respirare solo dopo un intenso sforzo fisico, ma con l'avanzare della malattia questo capita anche a riposo. I forti dolori al torace possono peggiorare aggravandosi con attacchi di tosse e piccole perdite di sangue. Con il progredire della malattia, la LAM porta ad una progressiva distruzione del tessuto polmonare, a causa della formazione di cisti. La capacità polmonare declina con il passare del tempo e la "terapia dell'ossigeno" risulta necessaria nella maggior parte dei casi. Spesso capita che il trapianto polmonare sia l'unica opzione possibile.
Visto i sintomi facilmente confondibili con altre malattie più comuni, la diagnosi delle donne affette da LAM risulta, per la maggior parte delle volte, tardiva.
Spesso capita, ad esempio, che la gravidanza accentui e acceleri la malattia.

La ricerca per questa malattia è ancora molto regressa. Tutt'oggi, pur avendo ipotizzato un collegamento con gli ormoni, nessuna cura ormonale ha fornito risultati certi. Tuttavia, studiando i pochi casi diagnosticati, si pensa che la malattia prospetti un'aspettativa di vita tra i 10 e i 20 anni dalla scoperta della patologia.
I farmaci in fase di sperimentazione sono vari, ma non esiste né una cura né dei farmaci che assicurino la riuscita della guarigione.


GLOSSARIO:
(*1) Cellule muscolari lisce: Questi tipi di cellule costituiscono il tessuto muscolare liscio. Quest'ultimo costituisce la muscolatura dei vasi sanguigni, dello stomaco, dell'intestino, della vescica, dell'utero e di altri organi interni e la sua contrazione è involontaria.
(*2) Eziologia: Il termine deriva dalla lingua greca e viene usato in diversi ambiti, anche in quello medico, con il significato di chiarire le cause che provocano i fenomeni.
(*3) Sclerosi tuberosa: Questa è una facomatosi che si trasmette con carattere dominante. Caratterizzata da una iperplasia (=processo biologico progressivo che porta alla crescita del volume di un organo o di un tessuto a causa dell'aumento delle cellule che lo costituiscono) con formazione di lesioni alla cute, al sistema nervoso centrale e altri organi come cuore e reni.
(*3) Pneumotoraci: Esordio improvviso che consiste nell'accumulo di aria nel cavo pleurico.